No dia 8 de maio é comemorado o Dia Nacional das Hemoglobinopatias, um grupo de doenças de origem genética caracterizado por mutações nos genes que codificam a hemoglobina (proteína presente nos glóbulos vermelhos que permite o transporte de oxigênio para os tecidos e órgãos) e levam a alterações na sua produção.
As hemoglobinopatias mais frequentes são a anemia falciforme e a talassemia.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é a hemoglobinopatia mais frequente no Brasil. É hereditária (passa dos pais para os filhos) e caracterizada por uma alteração genética no gene da hemoglobina, levando a alterações nas hemácias (glóbulos vermelhos), que se tornam mais rígidas.
Em determinadas situações, principalmente nas baixas concentrações de oxigênio, as hemácias podem sofrer o processo de falcização, ficando em formato de foice. Este processo leva à destruição dos glóbulos vermelhos, ocasionando anemia crônica, fenômenos de vaso-oclusão, levando à obstrução dos vasos, o que provoca episódios de dor e, com o tempo, lesão nos órgãos.
Estatísticas apontam que existem cerca de 100 mil pacientes no Brasil portadores de anemia falciforme.
Uma das características dessa doença é a sua variabilidade na apresentação clínica. Enquanto alguns pacientes têm um quadro de grande gravidade e estão sujeitos a inúmeras complicações, frequentes hospitalizações e necessitam de transfusões, outros apresentam uma evolução mais benigna.
O teste do pezinho ao nascimento consegue detectar a anemia falciforme. O acompanhamento precoce dos casos diagnosticados poderá contribuirá muito com a redução da morbidade, mortalidade e na melhora na qualidade de vida do paciente. Além de propiciar o adequado aconselhamento genético e educacional.
Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.
Principais sinais e sintomas:
Talassemia
A hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro. Na talassemia, também conhecida como Anemia do Mediterrâneo, não ocorre em defeito estrutural como na anemia falciforme e sim uma redução na produção de uma ou mais cadeias da alfa ou beta globinas.
As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo. No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa. Assim, pessoas com talassemia beta tem mutação no cromossomo 11 e as com talassemia alfa tem mutação no cromossomo 16.
A talassemia beta é o tipo mais grave e, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de três formas: talassemia major, talassemia intermediária e talassemia minor.
Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências são geralmente menos graves. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido.
Os sinais e sintomas mais comuns da talassemia, são:
Traço falciforme e talassêmico
Uma informação importante para pacientes com anemia falciforme e talassemia diz respeito à diferenciação entre a doença e o traço. O traço falciforme ou talassêmico é a condição em que a mutação está presente em apenas um dos genes que codificam a proteína afetada.
Nestes casos, a cópia normal é suficiente para garantir a produção de uma quantidade de proteína normal, que impede a ocorrência da doença.
Em pacientes com traço falciforme, a presença de uma cópia normal elimina até mesmo a anemia, sendo que estes indivíduos apresentam hemograma normal.
No caso do traço talassêmico, podemos observar a presença de uma anemia leve, muitas vezes confundida com anemia por falta de ferro, que não exige qualquer tratamento. Para estes pacientes com traço, o mais importante é o entendimento das implicações genéticas desta condição, que é o risco de gerarem filhos portadores da doença anemia falciforme ou talassemia, além da consciência sobre a não necessidade de tratamento específico para estas condições.
Fontes: Hemocentro da Unicamp e Ministério da Saúde
